EN TR

 

Metabolik Hastalıklar

Metabolik hastalıklar protein, karbonhidrat ve yağ asitlerinin sentezi ya da yıkımı ile ilgili olaylar sonucu gelişen hastalık tablosudur. Metabolik hastalıklar tek tek düşünüldüklerinde nadirdir, ancak çok çeşitli oldukları düşünülürse toplamda daha sık görülür. Çoğu kalıtsal geçiş gösteren özellik arz etmektedir.
 
Defektli enzim nedeniyle gerekli spesifik son ürün üretilemez öncül maddeler ve / veya alternatif yollarla oluşan başka metabolitler birikerek vücutta toksik etki gösterirler. Bazı hastalarda, biriken maddeler diğer dokulara da geçerek uzak organlarda hasar meydana getirebilirler. Doğumsal metabolik hastalıklarda klinik bulgular her hastalıkta hafiften ağıra çok farklı ve geniş bir spektrumda seyredebilmektedir.
 
Bu hastalıklarda bir çok sistemik semptom gösteren tabloların yanı sıra fiziksel fonksiyon kaybı ve gelişim geriliği ile seyreden durum söz konusu olabilir. Bu çocukların gelişimsel rehabilitasyon süreci, hastalık tablosunun gidişatını iyi bilen bir rehabilitasyon ekibi tarafından yürütülmelidir.

 

Bizden Makaleler