أمراض التمثيل الغذائي هي الحالات المرضية التي تتطور نتيجة الأحداث المتعلقة بتخليق أو تدمير البروتين والكربوهيدرات والأحماض الدهنية. تعد أمراض التمثيل الغذائي نادرة عند النظر إليها بشكل فردي ، ولكنها أكثر شيوعًا في المجموع ، نظرًا لتنوعها الشديد. معظمهم لديهم تحولات وراثية.
بسبب الإنزيم المعيب ، لا يمكن إنتاج المنتج النهائي المحدد الضروري ، تتراكم المواد الأولية و / أو المستقلبات الأخرى التي تتكون بوسائل بديلة وتظهر تأثيرًا سامًا في الجسم. في بعض المرضى ، يمكن أن تنتقل المواد المتراكمة أيضًا إلى أنسجة أخرى ، مما يتسبب في تلف الأعضاء البعيدة. يمكن رؤية النتائج السريرية في أمراض التمثيل الغذائي الخلقية في طيف مختلف للغاية وواسع في كل مرض.
بالإضافة إلى الحالات التي تظهر العديد من الأعراض الجهازية ، قد تكون هناك حالة مصحوبة بفقدان الوظيفة الجسدية وتأخر النمو. يجب أن يتم تنفيذ عملية إعادة التأهيل التنموي لهؤلاء الأطفال من قبل فريق إعادة التأهيل الذي يعرف جيدًا مسار حالة المرض.
نتيجة لتقييم طبيبك ، يتم إعداد برنامج إعادة تأهيل محدد بشكل خاص يتكون من طرق علاج مختلفة. يمكن إجراء تغييرات على خطة العلاج الخاصة بك بالتوازي مع التطور الوظيفي أثناء عملية العلاج.
